侏儒症是一种遗传性疾病，主要是由染色体上的某些变异或缺失引起的。侏儒症的发病机制尚未完全清楚，但已经确定的是，它与染色体上的某些基因缺失有关。
侏儒症的发病原因主要是染色体上某些基因缺失，而这种缺失可能是遗传性的，也可能是在胚胎发育过程中发生的。根据研究，大约有95％的侏儒症患者是由于染色体上的某种结构性异常而导致的，其中三分之二是三体染色体21号染色体（也称为“马克斯·普朗克染色体”）的缺失。大约5％的侏儒症患者是由于染色体上其他结构性异常而引起的，如13号染色体的缺失、14号染色体的缺失、18号染色体的缺失和X染色体的缺失。
另外，有些侏儒症患者不是由于染色体上的缺失引起的，而是由于某些基因变异所引起的，这种变异可能是遗传性的，也可能是在胚胎发育过程中发生的。例如，非染色体上的基因变异可能会导致肌肉痉挛型侏儒症（MCD），嗜酸性粒细胞贫血（SCID），以及一些其他类型的侏儒症。
总之，侏儒症是一种复杂的遗传性疾病，主要是由染色体上的某些变异或缺失引起的，这些变异或缺失可能是遗传性的，也可能是在胚胎发育过程中发生的。
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