侏儒症是一种先天性疾病，它是由于某些基因突变所致，可能是由染色体多拷贝、染色体缺失或染色体易位导致的。
关于染色体多拷贝，染色体缺失，染色体易位等病因，有一种叫做“三体综合症”（trisomy）的病因，其中最常见的是染色体21号多拷贝，也就是典型的侏儒症。据统计，约90％的侏儒症患者是因此得病的，而其余10%的病因则是染色体18号、13号、X染色体的多拷贝，或染色体21号的缺失或易位所致。
其实，侏儒症的病因仍有待进一步探究。现在，科学家们正在研究发病机制，以及基因突变可能产生的其他不良影响，以更加深入地了解侏儒症。
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