侏儒症是一种常染色体隐性遗传疾病，其最早可以在胎儿期发现，但在出生后期才能正式诊断，一般在出生后1-2个月就可以发现。但是，由于症状多样，容易被忽略，因此在出生后的第3至6个月，通过婴儿的体格检查，基因检查，血液检查，脑部影像检查等，才能正确诊断侏儒症。
侏儒症治疗主要是以康复为主，重点是让患者摆脱病理性活动的限制，提高自身独立生活能力，提高智力能力，以及改善身体状况，但这种康复的效果是有限的，患者的症状不能完全消除，只能改善部分症状，使患者的生活更加自理，有助于改善患者的精神健康。
目前，侏儒症的治疗有药物治疗，激素治疗，血液分离治疗，血液移植治疗，基因治疗等，具体的治疗方法根据患者的具体情况来选择，治疗效果也各不相同。
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