矮小侏儒症是一种严重的先天畸形，主要表现为严重的身体矮小。根据《世界卫生组织国际疾病分类（ICD）》的定义，该病的临床表现为身高低于3个月龄的正常婴儿的2标准差以下。根据这一定义，平均身高低于95厘米，或身高和体重比值低于-3.5标准差，就可以诊断为矮小侏儒症。
此外，由于矮小侏儒症的病因和病理机制尚不完全清楚，因此许多患者的身高会比标准定义的95厘米身高低一些，但仍旧可以被诊断为矮小侏儒症。因此，并不是所有身高低于95厘米的患者都可以被诊断为矮小侏儒症，而仅仅身高低于95厘米也不能确定患有矮小侏儒症，还需要经过全面的临床检查才能确定诊断。
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