谢尔顿-威廉姆斯综合征 --- 儿童医学的新挑战 一、什么是谢尔顿-威廉姆斯综合征 谢尔顿-威廉姆斯综合征，英文名称为Sheldon-Williams syndrome，是一种常染色体显性遗传疾病，发病率约为1/7500。
这种综合征的特点是智力障碍、心脏缺陷、面部异样、智力障碍、气急胖子等。
目前，本病尚无有效治疗方法，因此，早期诊断至关重要。
二、谢尔顿-威廉姆姆斯综合征的临床表现 1.智力障碍 智力障碍是谢尔顿-威廉姆斯综合征的主要症状之一。
患者智商普遍较低，严重的患者可能需要接受特殊教育。
2.心脏缺陷 大部分谢尔顿-威廉姆斯综合征患者存在心脏缺陷，常见的包括主动脉瓣狭窄、室间隔缺损等。
3.面部异样 谢尔顿-威廉姆姆斯综合征的患者面部特征鲜明，具有下颌短、眼裂上扬、鼻翼薄等特点。
4.气急胖子 谢尔顿-威廉姆斯综合征的患者常出现对音乐的热爱和对别人的好奇，但运动能力较差，且易于肥胖。
三、谢尔顿-威廉姆姆斯综合征的诊断方法 1.基因检测 谢尔顿-威廉姆斯综合征的确诊需要进行基因检测，即对第7号染色体上的特定基因进行检测。
2.临床筛查 对于存在面部异样的个体，可通过临床检查来筛查是否患有本病。
四、谢尔顿-威廉姆斯综合征的预防和治疗 由于谢尔顿-威廉姆斯综合征的发病机制尚不清楚，因此目前并无选择性预防手段。
对于已经患病的患者，主要通过心脏手术和康复治疗来缓解症状。
五、结论 谢尔顿-威廉姆斯综合征是一种常见的遗传疾病，因其缺乏有效治疗方法，早期的诊断显得尤为重要。
如今，对于本病的研究仍在深入之中，相信有朝一日，我们将有能力早期发现和治疗谢尔顿-威廉姆斯综合征。
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